ทศวรรษ 1980 มีการอภิปรายกันมากมาย
เกี่ยวกับการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ แต่จากคำกล่าวของ Charles DeLisi การประชุมครั้งหนึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเปลี่ยนแนวคิดให้เป็นจริง
มันเป็นฤดูร้อน ฉันได้ลาออกจากงานในฐานะผู้ตรวจสอบอาวุโสที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา (NIH) เพื่อรับบทบาทใหม่ในฐานะหัวหน้าโครงการวิจัยด้านสุขภาพและสิ่งแวดล้อมที่กระทรวงพลังงาน (DoE) นี่ไม่ใช่แพลตฟอร์มที่ชัดเจนในการเริ่มต้นความพยายามในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ อันที่จริงการจัดระเบียบโครงการดังกล่าวอยู่ไกลจากความคิดของฉัน อย่างไรก็ตาม ฉันรู้สึกอย่างแรงกล้าว่าเราต้องการความเข้าใจอย่างลึกซึ้งถึงผลกระทบของกิจกรรมของมนุษย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลยุทธ์ด้านพลังงานที่มีต่อสิ่งแวดล้อมโลก
เครดิต: D. PARKINS
ศูนย์กลางของภารกิจของเราที่ DoE คือการทำความเข้าใจผลกระทบต่อสุขภาพของมนุษย์และสิ่งแวดล้อมจากผลพลอยได้จากพลังงาน เช่น การปล่อยเชื้อเพลิง ฉันสนใจเป็นพิเศษว่าจะนำพันธุศาสตร์สมัยใหม่มาจัดการกับปัญหาเหล่านี้ได้อย่างไร ในช่วงทศวรรษของฉันที่ NIH เราจะหารือเกี่ยวกับธรรมชาติของการดื้อยาและความอ่อนไหวต่อโรคในมนุษย์เป็นครั้งคราว ที่ DoE ความคิดแบบเดียวกันนี้ดูเหมือนจะเกิดขึ้นในบริบทที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง เราจะจำแนกลักษณะทางพันธุกรรมที่แปรผันในความอ่อนไหวของบุคคลต่อผลพลอยได้จากพลังงานในระดับต่ำได้อย่างไร
ในเดือนตุลาคม ปี 1985 สองเดือนหลังจากที่ฉันไปถึง DoE เดวิด สมิธ สมาชิกอาวุโสของเจ้าหน้าที่วิจัยด้านสุขภาพและสิ่งแวดล้อม ได้มอบสำเนารายงานให้ฉัน มันถูกเรียกว่าเทคโนโลยีสำหรับการตรวจจับการกลายพันธุ์ที่สืบทอดได้ในมนุษย์ และเขียนโดยสำนักงานการประเมินเทคโนโลยีที่เลิกใช้ไปแล้วในขณะนี้ ซึ่งมีหน้าที่ให้คำแนะนำด้านวิทยาศาสตร์แก่สมาชิกรัฐสภาคองเกรสแห่งสหรัฐอเมริกา
ไม่น่าแปลกใจที่รายงานดังกล่าวได้รับแจ้งจากการประชุมก่อนหน้านี้ในหัวข้อนี้ การประชุมนั้นจัดโดยเจ้าหน้าที่ของ DoE — David Smith เองและ Mortimer Mendelsohn ซึ่งเป็นหัวหน้าโครงการวิจัยด้านสุขภาพและสิ่งแวดล้อมที่ Lawrence Livermore National Laboratory ในแคลิฟอร์เนีย จากรายงานนี้ชัดเจนแล้วว่าความก้าวหน้าที่แท้จริงในการบรรลุเป้าหมายของ DoE จะต้องสนับสนุนโครงการทางพันธุกรรมของเรา และรายงานก็บอกเป็นนัยถึงวิธีการดำเนินการนี้
แนวคิดคือการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าโดยเฉลี่ยแล้วความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างบุคคลสองคนนั้นอยู่ที่ประมาณหนึ่งฐานต่อพัน ดังนั้นถ้าเราสามารถจัดลำดับจีโนมได้หนึ่งจีโนม นี่อาจเป็นจุดอ้างอิงสำหรับข้อมูลเกี่ยวกับความแตกต่างทางพันธุกรรม ฉันโทรหา Mendelsohn ทันที ซึ่งเป็นหัวหน้าคณะกรรมการที่ปรึกษาของเราที่ DoE และถามเขาว่าเขาคิดอย่างไร
เขาบอกฉันเกี่ยวกับการประชุมอีกครั้งที่จัดโดย
Robert Sinsheimer ที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียในซานตาครูซเมื่อห้าเดือนก่อน Sinsheimer อดีตนักชีววิทยาที่ California Institute of Technology ใน Pasadena และนายกรัฐมนตรีของ University of California ต้องการสำรวจความเป็นไปได้ในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ ฉันยังพบว่ามีการประชุมนักวิทยาศาสตร์ก่อนหน้านี้ในเมืองอัลตา รัฐยูทาห์ เพื่อหารือเกี่ยวกับเทคโนโลยีการจัดลำดับที่เกิดขึ้นใหม่ แม้ว่าการประชุมครั้งนี้ไม่ได้เสนอให้จัดลำดับจีโนมแบบเต็มก็ตาม
จากนั้นฉันก็พบว่ามีความสนใจอย่างมากจากผู้นำในสาขานี้ เช่น Leroy Hood, Walter Gilbert และ Charles Cantor แต่เส้นทางจากแนวคิดไปสู่การปฏิบัตินั้นไม่ชัดเจน โครงการจีโนมมนุษย์จำเป็นต้องมีเงินทุนจำนวนมาก ทว่าหน่วยงานจัดหาเงินทุนรายใหญ่กลับไม่สนใจและความคิดก็อ่อนกำลังลง
การเมืองกับเงิน
สมิ ธ กับฉันกระตือรือร้นที่จะสุ่มตัวอย่างส่วนข้ามของชุมชนที่กว้างขึ้นและฉันขอให้แพทย์ Mark Bitensky หัวหน้าแผนกวิทยาศาสตร์เพื่อชีวิตที่ห้องปฏิบัติการแห่งชาติลอสอาลามอสในนิวเม็กซิโกจัดการประชุมเชิงปฏิบัติการเกี่ยวกับแสงชั้นนำในด้านพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลและสาขาที่เกี่ยวข้อง รวมทั้งวิทยาการคอมพิวเตอร์ บทสรุปคือการประเมินต้นทุน มูลค่า และความเป็นไปได้ของโครงการจีโนมมนุษย์ ตลอดจนเวลาที่จำเป็นในการดำเนินการให้เสร็จสิ้น Bitensky เป็นตัวเลือกที่ชัดเจนเนื่องจากเขามีความสนใจอย่างมากในประเด็นที่เกี่ยวกับความแปรปรวนทางพันธุกรรมจากมุมมองของยาเฉพาะบุคคล
ผู้ได้รับมอบหมาย ซึ่งมารวมกันที่ซานตาเฟเมื่อวันที่ 3-4 มีนาคม พ.ศ. 2529 รวมถึงหลายคนที่เคยมีส่วนร่วมในรายงานการประเมินเทคโนโลยีของสำนักงานก่อนหน้านี้ เช่นเดียวกับอีกหลายคนที่เคยเข้าร่วมการประชุมสุดยอดอัลตาเมื่อปีที่แล้ว นักพันธุศาสตร์ที่โดดเด่นคนอื่นๆ ก็ปรากฏตัวเช่นกัน เช่นเดียวกับตัวแทนจากภาคอุตสาหกรรม
ไม่ใช่ทุกคนที่คุ้นเคยกับประวัติศาสตร์ของแนวคิดในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ และอย่างที่เคยเป็นมาในการประชุมครั้งก่อน ทุกคนก็ไม่สบายใจกับมัน ในช่วงต้นๆ การอภิปรายเกี่ยวกับต้นทุน สถาปัตยกรรมองค์กร และอุปสรรคทางเทคนิคเป็นไปอย่างสนุกสนาน มีความขัดแย้งกันอย่างกว้างขวางว่าการจัดลำดับจีโนมนั้นสมเหตุสมผลหรือไม่ ซึ่งมากกว่า 80% ที่เรารู้อยู่แล้วว่าไม่ใช่การเข้ารหัส นอกจากนี้ยังมีความกังวลอย่างมากเกี่ยวกับความสามารถในการบรรลุอัตราความผิดพลาดที่ต่ำเพียงพอด้วยต้นทุนที่สมเหตุสมผล และราคาสูงกว่า 3 พันล้านดอลลาร์สหรัฐ ไม่ต้องพูดถึงลักษณะที่น่าเบื่อและซ้ำซากของโครงการ
credit : sunshowersweet.com sweetdivascakes.com hostalsweetdaybreak.com sweetlifewithmary.com sweetretreatbeat.com
